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中文Histidinemia (HISTID)
组氨酸血症(来自ICD-11)
别称:
Histidine Ammonia-Lyase Deficiency
Histidase Deficiency
Hyperhistidinemia
Hal Deficiency
His Deficiency
Histidinuria
Histidinuria Renal Tubular Defect
Histid
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组氨酸血症，又名组氨酸氨裂解酶缺乏症，与苯丙酮尿症和酪氨酸血症有关。与组氨酸血症相关的基因是HAL（组氨酸氨裂解酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括皮肤和皮质，相关表型为组氨酸尿症和高组氨酸血症。
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MALACARDS
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