登录|免费注册
中文Heart and Brain Malformation Syndrome (HBMS)
心脑畸形综合征(来自ICD-11)
别称:
Neurodevelopmental Disorder with Heart and Brain Malformations
Nedhbm
Hbms
Malformation, Heart and Brain, Syndrome
加入收藏
心脑畸形综合征，又称伴有心脑畸形的神经发育障碍，与综合征性智力障碍和小头畸形有关。与心脑畸形综合征相关的重要基因是SMG9（SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括室间隔缺损和手握。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
