Heart and Brain Malformation Syndrome (HBMS)

心脑畸形综合征，又称伴有心脑畸形的神经发育障碍，与综合征性智力障碍和小头畸形有关。与心脑畸形综合征相关的重要基因是SMG9（SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括室间隔缺损和手握。