Heart Block, Congenital

先天性心脏阻滞(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Heart Block
Congenital Atrioventricular Block
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心室阻滞,先天性,也称为先天性心室阻滞,与房室阻滞和内皮纤维弹性蛋白病有关。与先天性心室阻滞相关的重要基因是TRIM21(三重motif包含21),其相关通路/超级通路包括前体蛋白介导的信号通路和NCAM信号通路用于神经突触生长。在该疾病的背景下,已提到的药物包括羟氯喹和自身抗体。相关组织包括心脏和房室结,相关表型为房室阻滞和三度房室阻滞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/100000
16
139
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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