Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (FPAH)

遗传性肺动脉高压(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Pulmonary Arterial Hypertension
Familial Pulmonary Arterial Hypertension
Familial Primary Pulmonary Hypertension
Fpah
Hpah
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性肺动脉高压,也称为遗传性肺动脉高压,与肺静脉闭塞性疾病1、常染色体显性遗传和动静脉畸形有关。与遗传性肺动脉高压有关的重要基因是BMPR2(骨形态发生蛋白受体2),其相关通路/超级通路包括TGF-β家族成员的信号传导和Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下提到了药物奥昔美唑和苯肾上腺素。附属组织包括心脏和内皮,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score> 2)和人类巨细胞病毒(HCMV)AD169株复制增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
1-9/1000000
9
85
28

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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