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中文Hirschsprung Disease 2 (HSCR2)
Hirschsprung病易感性2型(来自ICD-11)
别称:
Hirschsprung Disease, Susceptibility to, 2
Hirschsprung Disease Type 2
Hscr2
Hirschsprung Disease, Susceptibility to, Type 2
Aganglionic Megacolon
Hirschsprung Disease
Mgc
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先天性巨结肠病2型，也被称为易患Hirschsprung病的2型，是一种与瓦登伯格综合征4a型（Waardenburg Syndrome Type 4a）和Hirschsprung病1型相关的疾病。与这种疾病相关的一个重要基因是EDNRB（内皮素受体B型）。在治疗或讨论这种疾病时，有时会提到乳酸杆菌（Acidophilus）和对乙酰氨基酚（Acetaminophen）这两种药物，尽管它们可能不是直接针对Hirschsprung病的治疗药物。这种疾病主要影响的组织包括结肠和心脏，患者同样表现出无神经节细胞巨结肠的表型。
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MALACARDS
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