Hirschsprung Disease 1 (HSCR1)

先天性巨结肠病易感性1型(来自ICD-11)

别称:

Hirschsprung Disease

Aganglionic Megacolon

Colonic Aganglionosis

Congenital Intestinal Aganglionosis

Hirschsprung's Disease

Congenital Megacolon

Hscr

Hirschsprung Disease, Susceptibility to, 1

Hirschsprung Disease, Protection Against

Total Intestinal Aganglionosis

Pelvirectal Achalasia

Hscr1

Mgc

Congenital Aganglionic Megacolon

Congenital Dilatation of Colon

Hirschsprung Disease, Type 1

Megacolon, Aganglionic

Aganglionosis of Colon

Hirschsprung Megacolon

Bowel Aganglionosis

Colon Aganglionosis

Aganglionosis

Macrocolon

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Hirschsprung Disease 1，也被称为Hirschsprung病，与Mowat-Wilson综合症和先天性中央低通气综合症有关。与Hirschsprung Disease 1相关的基因是RET（Ret原癌基因），其相关通路/超级通路包括信号转导和酪氨酸激酶/适配子。在该疾病的背景下提到了乳酸杆菌和对乙酰氨基酚。相关组织包括结肠和小肠，相关表型包括恶心和呕吐以及便秘。

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