Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction (HCAD)

先天性巨结肠-心脏缺陷-自主神经功能障碍(来自ICD-11)
别称:
Hcad
Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, Autonomic Dysfunction
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
希尔斯普朗病、心脏缺陷和自主神经功能障碍,也称为 hcad,与希尔斯普朗病1和心脏病有关。与希尔斯普朗病、心脏缺陷和自主神经功能障碍有关的重要基因是ECE1(内皮素转化酶1)。相关组织包括平滑肌和睾丸,相关表型为高血压和自主神经系统生理异常。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
6
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部