Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction (HCAD)

Alias:
Hcad
Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, Autonomic Dysfunction
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
希尔斯普朗病、心脏缺陷和自主神经功能障碍,也称为 hcad,与希尔斯普朗病1和心脏病有关。与希尔斯普朗病、心脏缺陷和自主神经功能障碍有关的重要基因是ECE1(内皮素转化酶1)。相关组织包括平滑肌和睾丸,相关表型为高血压和自主神经系统生理异常。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
6
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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