Hermansky-Pudlak Syndrome Due to Bloc-1 Deficiency

赫尔曼斯-普德莱克综合症，由于B1缺乏(来自翻译大模型)

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Hermansky-Pudlak Syndrome Due to Bloc-1 Deficiency 与白化病和出血障碍有关，血小板型，8。与Hermansky-Pudlak Syndrome Due to Bloc-1 Deficiency相关的基因是BLOC1S3（Lysosomal Organelles Complex 1 Subunit 3的生物发生），其相关通路/超通路包括囊泡介导的运输和高尔基体网络囊泡芽生。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为色素沉着和免疫系统。

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