Hermansky-Pudlak Syndrome 2 (HPS2)

Hermansky-Pudlak综合症2型(来自ICD-11)

别称:

Hps2

Albinism with Hemorrhagic Diathesis and Pigmented Reticuloendothelial Cells

Albinism with Hemorrhagic Diathesis and Pigmented Reticuloendothelial

Hermansky-Pudlak Syndrome, Type 2

Platelet Storage Pool Deficiency

Hermansky Pudlak Syndrome 2

Delta Storage Pool Disease

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

赫尔曼斯基-普德拉克综合症2，也称为hps2，与赫尔曼斯基-普德拉克综合症1和储存池血小板病有关，症状包括畏光和腹痛。与赫尔曼斯基-普德拉克综合症2有关的重要基因是AP3B1（相关蛋白复合物3亚基β1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和高尔基体网络囊泡芽生。在该疾病的背景下提到了药物吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为眼震和粗大的面部特征。

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