Hermansky-Pudlak Syndrome 8 (HPS8)

赫尔曼斯基-普德拉克综合症8，也称为hps8，与孤立的δ储存池疾病和赫尔曼斯基-普德拉克综合症1有关，症状包括腹痛。与赫尔曼斯基-普德拉克综合症8有关的重要基因是BLOC1S3（溶酶体器官生成复合物1亚基3）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为视力减退和眼部白化病。