Hermansky-Pudlak Syndrome 7 (HPS7)

赫曼斯基-普德拉克综合症7，也称为hps7，与孤立的δ储存池疾病和赫曼斯基-普德拉克综合症1有关，症状包括腹痛。与赫曼斯基-普德拉克综合症7有关的重要基因是DTNBP1（肌动蛋白结合蛋白1）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为眼震和视力减退。