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中文Hermansky-Pudlak Syndrome 7 (HPS7)
Hermansky-Pudlak综合征7型(来自ICD-11)
别称:
Hps7
Albinism with Hemorrhagic Diathesis and Pigmented Reticuloendothelial Cells
Albinism with Hemorrhagic Diathesis and Pigmented Reticuloendothelial
Hermansky-Pudlak Syndrome, Type 7
Platelet Storage Pool Deficiency
Delta Storage Pool Disease
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赫曼斯基-普德拉克综合症7，也称为hps7，与孤立的δ储存池疾病和赫曼斯基-普德拉克综合症1有关，症状包括腹痛。与赫曼斯基-普德拉克综合症7有关的重要基因是DTNBP1（肌动蛋白结合蛋白1）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为眼震和视力减退。
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MALACARDS
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