Hermansky-Pudlak Syndrome 6 (HPS6)

赫尔曼斯基-普德拉克综合症6，也被称为hps6，与赫尔曼斯基-普德拉克综合症5和赫尔曼斯基-普德拉克综合症3有关，症状包括腹痛。与赫尔曼斯基-普德拉克综合症6有关的重要基因是HPS6（HPS6生物合成溶酶体器官复合物2亚基3）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为眼震和全球发育延迟。