Hermansky-Pudlak Syndrome 6 (HPS6)
Hermansky-Pudlak综合征6型(来自ICD-11)
别称:
Hps6
Albinism with Hemorrhagic Diathesis and Pigmented Reticuloendothelial Cells
Albinism with Hemorrhagic Diathesis and Pigmented Reticuloendothelial
Hermansky-Pudlak Syndrome, Type 6
Platelet Storage Pool Deficiency
Delta Storage Pool Disease
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赫尔曼斯基-普德拉克综合症6，也被称为hps6，与赫尔曼斯基-普德拉克综合症5和赫尔曼斯基-普德拉克综合症3有关，症状包括腹痛。与赫尔曼斯基-普德拉克综合症6有关的重要基因是HPS6（HPS6生物合成溶酶体器官复合物2亚基3）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为眼震和全球发育延迟。
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MALACARDS
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