Hermansky-Pudlak Syndrome 4 (HPS4)

赫曼斯基-普德拉克综合症4，也称为hps4，与孤立的δ储存池疾病和赫曼斯基-普德拉克综合症1有关，症状包括腹痛。与赫曼斯基-普德拉克综合症4有关的重要基因是HPS4（HPS4生物合成溶酶体器官复合物3亚基2）。在该疾病的背景下，已提到药物吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括肺和皮肤，相关表型为视力减退和易瘀伤。