Hermansky-Pudlak Syndrome 3 (HPS3)

Hermansky-Pudlak综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Hps3
Albinism with Hemorrhagic Diathesis and Pigmented Reticuloendothelial Cells
Albinism with Hemorrhagic Diathesis and Pigmented Reticuloendothelial
Hermansky-Pudlak Syndrome, Type 3
Platelet Storage Pool Deficiency
Delta Storage Pool Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
赫尔曼斯基-普德拉克综合症3,也称为hps3,与赫尔曼斯基-普德拉克综合症1和白化病有关,症状包括腹痛。与赫尔曼斯基-普德拉克综合症3有关的重要基因是HPS3(HPS3生物合成溶酶体器官复合物2亚基1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括吡非尼酮和普拉维斯塔汀。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为眼震和视力减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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21
109
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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