Hermansky-Pudlak Syndrome 1 (HPS1)

赫曼斯基-普德拉克综合症1，也称为出血性素质和色素性网状内皮细胞的白化病，与肺纤维化和赫曼斯基-普德拉克综合症6有关，症状包括腹痛。与赫曼斯基-普德拉克综合症1有关的重要基因是HPS1（HPS1生物合成溶酶体器官复合物3亚基1），其相关通路/超通路包括跨高尔基体网络囊泡芽生。在该疾病的背景下提到了药物吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括肺和皮肤，相关表型为眼震和畏光。