Harel-Yoon Syndrome (HAYOS)

Harel-Yoon综合征(来自ICD-11)
别称:
Hayos
Ocular Anomalies-Axonal Neuropathy-Developmental Delay Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
哈雷-尤恩综合症,又称hayos,与低张力和强迫症有关。与哈雷-尤恩综合症有关的重要基因是ATAD3A(ATPase Family AAA Domain Containing 3A)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
5
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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