Hurler-Scheie Syndrome (MPS1H/S)

Hurler-Scheie综合征(来自ICD-11)

别称:

Mucopolysaccharidosis Type Ih/s

Mucopolysaccharidosis Ih/s

Mps1h/s

Mucopolysaccharidosis Type 1h/s

Mpsih/s

Alpha-L-Iduronidase Deficiency

Mucopolysaccharidosis I

Mucopolysaccharidosis, Mps-I-H/s

Mucopolysaccharidosis 1h/s

Mps-Ih/s

Mps1-Hs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Hurler-Scheie 综合症，也被称为粘多糖病型 ih/s，与 Scheie 综合症和中神经单神经病有关，轻微，症状包括关节僵硬和皮肤增厚。与 Hurler-Scheie 综合症有关的重要基因是 IDUA（α-L-艾杜糖苷酶），其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。在该疾病的背景下提到了免疫球蛋白和抗体。附属组织包括骨和眼，相关表型为粗糙的面部特征和脾肿大。

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