Hurler Syndrome (MPS1H)

Hurler综合征(来自ICD-11)

别称:

Mucopolysaccharidosis Type Ih

Mucopolysaccharidosis Ih

Mps1h

Alpha-L-Iduronidase Deficiency

Mucopolysaccharidosis Type 1h

Hurler Disease

Mps1-H

Mpsih

Mucopolysaccharidosis Type I Severe Form

L-Iduronidase Deficiency, Hurler Type

Dysostosis Multiplex Syndrome

Hurler Disease Mps Type 1h

Hurler-Pfaundler Syndrome

Pfaundler-Hurler Syndrome

Mucopolysaccharidosis 1h

Mucopolysaccharidosis I

Dysostosis Multiplex

Hurler's Syndrome

Gargoylism

Mps Ih

Mps-Ih

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Hurler Syndrome,又称粘多糖病I型，与粘脂质病III型gamma和糖蛋白病有关，症状包括关节僵硬。与Hurler Syndrome有关的重要基因是IDUA（Alpha-L-Iduronidase），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和传染病。在该疾病的背景下提到了免疫球蛋白和抗体。附属组织包括骨和脑，相关表型为智力障碍和前额突出。

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