Hereditary Spastic Paraplegia 18 (IDMDC)

遗传性痉挛性截瘫18(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 18
Spg18
Intellectual Disability, Motor Dysfunction and Joint Contractures
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 18
Idmdc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫18型,又称常染色体隐性痉挛性截瘫18型,与侧索硬化症和痉挛有关。与遗传性痉挛性截瘫18型有关的重要基因是ERLIN2(ER脂筏相关2),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导。相关组织包括大脑,相关表型包括p24蛋白表达减少和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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15
62
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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