Hereditary Renal Hypouricemia

遗传性肾性低尿酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Familial Renal Hypouricemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性肾尿酸血症,又称为家族性肾尿酸血症,与肾结石和低尿酸血症有关,肾,1。与遗传性肾尿酸血症有关的重要基因是SLC22A12(溶质载体家族22成员12),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和尿酸类药物通路,药理学。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和苯甲酸。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为高尿酸血症和低尿酸血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
13
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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