Hereditary Renal Hypouricemia

遗传性肾尿酸血症，又称为家族性肾尿酸血症，与肾结石和低尿酸血症有关，肾，1。与遗传性肾尿酸血症有关的重要基因是SLC22A12（溶质载体家族22成员12），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和尿酸类药物通路，药理学。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和苯甲酸。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为高尿酸血症和低尿酸血症。