Hereditary Orotic Aciduria

遗传性尿苷酸尿症，又称为尿苷酸脱羧酶缺乏症，与尿苷酸尿症和巨幼细胞性贫血有关。与遗传性尿苷酸尿症有关的重要基因是UMPS（尿苷单磷酸合酶）。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为全球性发育延迟和氨基酸尿症。