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中文Hereditary Orotic Aciduria
遗传性尿嘧啶酸尿症(来自翻译大模型)
别称:
Orotidylic Decarboxylase Deficiency
Uridine Monophosphate Synthetase Deficiency
Orotic Aciduria Hereditary
Orotic Aciduria Megaloblastic Anaemia
Orotic Aciduria Anaemia
Orotaciduric Anaemia
Orotic Aciduria Nos
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遗传性尿苷酸尿症，又称为尿苷酸脱羧酶缺乏症，与尿苷酸尿症和巨幼细胞性贫血有关。与遗传性尿苷酸尿症有关的重要基因是UMPS（尿苷单磷酸合酶）。相关组织包括肝脏和心脏，相关表型为全球性发育延迟和氨基酸尿症。
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相关ID：
ICD11：449856959
基础信息
遗传方式
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患病率/发病率
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参考文献
MALACARDS
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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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