Hereditary Spastic Paraplegia 35 (FAHN)

遗传性痉挛性截瘫35(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 35
Spg35
Leukodystrophy, Dysmyelinating and Spastic Paraparesis with or Without Dystonia
Fatty Acid Hydroxylase-Associated Neurodegeneration
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 35
Fahn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫35型,又称常染色体隐性痉挛性截瘫35型,与痉挛性截瘫35型、常染色体隐性、伴有或不伴有神经退行性病变和侧索硬化有关,症状包括共济失调、癫痫发作和尿急。与遗传性痉挛性截瘫35型有关的重要基因是FA2H(脂肪酸2-羟化酶),其相关通路/超级通路包括自噬和辅酶A生物合成III超级通路(哺乳动物)。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括苍白球和大脑,相关表型为高反射性和痉挛性截瘫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
28
154
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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