Hereditary Spastic Paraplegia 49 (SPG49)

遗传性痉挛性截瘫49(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 49
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 49
Spg49
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫49型,又称常染色体隐性痉挛性截瘫49型,与常染色体隐性痉挛性截瘫20型和痉挛性共济失调有关,症状包括步态共济失调。与遗传性痉挛性截瘫49型相关的重要基因是TECPR2(Tectonin Beta-Propeller Repeat Containing 2),其相关通路/超级通路包括跨高尔基体网络囊泡芽生。相关表型为神经系统和细胞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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17
81
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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