Hereditary Stomatocytosis

遗传性口形红细胞增多症(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Stomatocytic Disease
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
遗传性口齿病,又名遗传性口齿病,与过水性遗传性口齿病和脱水性遗传性口齿病1有关,伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿。与遗传性口齿病有关的重要基因是PIEZO1(Piezo型机械敏感离子通道成分1(Er血型))。附属组织包括骨髓和内皮,相关表型为造血系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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31
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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