Hereditary Optic Neuropathy

遗传性视神经病变与Leber视神经萎缩、肌张力障碍和伴有或不伴有听神经病变的视神经萎缩有关。与遗传性视神经病变有关的重要基因是MT-ND4（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基4），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦联ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。在该疾病的背景下提到了Idebenone和抗氧化剂。附属组织包括眼睛和骨髓。