Hereditary Periodic Fever Syndrome

遗传性周期性发热综合征(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Periodic Fever Syndromes
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性周期性发热综合征,也称为遗传性周期性发热综合征,与家族性冷自身炎症综合症2和穆克威尔斯综合症有关。与遗传性周期性发热综合征有关的重要基因是MEFV(MEFV先天性免疫调节,Pyrin),其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和结直肠癌转移。附属组织包括骨和单核细胞,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和肝脏/胆道系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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105
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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年代
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