Hereditary Periodic Fever Syndrome

遗传性周期性发热综合征，也称为遗传性周期性发热综合征，与家族性冷自身炎症综合症2和穆克威尔斯综合症有关。与遗传性周期性发热综合征有关的重要基因是MEFV（MEFV先天性免疫调节，Pyrin），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和结直肠癌转移。附属组织包括骨和单核细胞，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和肝脏/胆道系统。