Hereditary Spastic Paraplegia 23 (SPG23)

遗传性痉挛性截瘫23(来自翻译大模型)
别称:
Spastic Paraplegia 23
Spastic Paraparesis-Vitiligo-Premature Graying-Characteristic Facies Syndrome
Spastic Paraplegia with Pigmentary Abnormalities
Lison Syndrome
Spg23
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫23型,也称为痉挛性截瘫23型,是与遗传性痉挛性截瘫和痉挛性截瘫23型相关的,是常染色体隐性遗传病。与遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK(双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶)。相关表型为高反射和智力障碍,轻度
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
--
7
35
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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