Hereditary Lymphedema I (PCL)

遗传性淋巴水肿I(来自翻译大模型)
别称:
Lymphedema
Hereditary Lymphedema Type I
Congenital Primary Lymphedema
Lymphedema Hereditary Type 1
Nonne-Milroy Lymphedema
Milroy Disease
Lmph1
Pcl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性淋巴水肿I,也称为淋巴水肿,与低毛症-淋巴水肿-动静脉畸形-肾缺陷综合征和淋巴管畸形1有关,其症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与遗传性淋巴水肿I有关的重要基因是FLT4(Fms相关受体酪氨酸激酶4),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和p70S6K信号通路。在该疾病的背景下提到了芬太尼和异丙酚。附属组织包括心脏、淋巴结和乳腺,相关表型为生长/大小/身体区域和稳态/新陈代谢。
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相关ID:
MESH:D008209

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
--
20
208
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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