Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 (HSAN1)

遗传性感觉自主神经病1型(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I
Hsan1
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Ie
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 with Dementia and Hearing Loss
Hsan1- [hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I]
Dnmt1-Related Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy
Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 1
Hereditary Sensory Neuropathy Type Ie
Dnmt1-Complex Disorder
Hsn Ie
Hsan1e
Hsnie
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性感觉自主神经病1型,也称为遗传性感觉自主神经病1型,与神经病、遗传性感觉自主神经病1型、咳嗽和胃食管反流以及遗传性感觉自主神经病1c型有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。在该疾病的背景下提到了丝氨酸。附属组织包括皮肤,相关表型为肌肉无力和步态失衡。
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相关ID:
MESH:D009477
ICD11:1989773046

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
39
238
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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