Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin-Beta-Thalassemia Syndrome

遗传性胎儿血红蛋白-β-地中海贫血症，也称为 hpfh-beta-thalassemia syndrome，与新生儿贫血和贫血、先天性红系发育不良、类型 iv 有关。与遗传性胎儿血红蛋白-β-地中海贫血症有关的重要基因是 HBB (血红蛋白亚基β)，其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内钙离子升高的反应和高尔基体至内质网的逆行运输。附属组织包括骨，相关表型为脾肿大和贫血。