Hereditary Late-Onset Parkinson Disease (LOPD)

遗传性晚发性帕金森病(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Late-Onset Parkinson Disease
Hereditary Late Onset Parkinson Disease
Lopd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性晚发性帕金森病,又称常染色体显性晚发性帕金森病,与葡萄糖苷酸酸-1,4-α缺乏和糖原贮积病II有关。与遗传性晚发性帕金森病有关的重要基因是DNAJC13(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员C13),其相关通路/超通路包括帕金森病通路和涉及-分泌酶的神经退行性疾病。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和对乙酰氨基酚。附属组织包括舌和丘脑底核,相关表型为帕金森病和复视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
12
177
75

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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