Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis

遗传性肺泡蛋白沉着症(来自翻译大模型)
别称:
Pulmonary Alveolar Proteinosis, Congenital
Congenital Pulmonary Alveolar Proteinosis
Congenital Pap
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性肺泡蛋白沉着症,又称肺泡蛋白沉着症,先天性,与呼吸衰竭和肺部疾病有关。与遗传性肺泡蛋白沉着症有关的重要基因是ABCA3(ATP结合盒家族A成员3),其相关通路/超级通路包括传染病和蛋白质代谢。在该疾病的背景下提到了Sargramostim和Molgramostim。附属组织包括肺和心脏,相关表型为循环蛋白质浓度异常和婴儿期生长不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
5
52
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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