Hereditary Combined Deficiency of Vitamin K-Dependent Clotting Factors (VKCFD)

Alias:
Hereditary Combined Deficiency of Factors Ii, Vii, Ix and X
Vkcfd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症,又称遗传性因子II、VII、IX和X联合缺乏症,与维生素K依赖性凝血因子、2和维生素K依赖性凝血因子、1联合缺乏有关。与遗传性维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症有关的重要基因是GGCX(γ-谷氨酰羧化酶),其相关通路/超级通路包括血栓形成疾病和维生素K代谢以及依赖性蛋白质的激活。
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Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
11
55
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

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PMID
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