Hereditary Motor and Sensory Neuropathy V (HMSN5)

Alias:

Hmsn V

Charcot-Marie-Tooth Disease-Pyramidal Features Syndrome

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type 5

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type V

Hmsn 5

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy with Pyramidal Features, Autosomal Dominant

Charcot-Marie-Tooth Disease with Pyramidal Features, Autosomal Dominant

Peroneal Muscular Atrophy with Pyramidal Features, Autosomal Dominant

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 5

Spastic Paraplegia, Hereditary

Cmt with Pyramidal Features

Hmsn5

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性运动和感觉神经病V，也称为hmsn v，与Charcot-Marie-Tooth病类型5和Charcot-Marie-Tooth病，X连锁隐性，5有关，其症状包括腿部抽筋和下肢疼痛。与遗传性运动和感觉神经病V有关的重要基因是MFN2（融合蛋白2）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。附属组织包括脊髓，相关表型为痉挛和远端肌肉无力。

Related ID：

MALACARDS：HRD138

OMIM：600361