Hereditary Cryohydrocytosis with Normal Stomatin

遗传性正常淀粉样蛋白原性冷球蛋白血症(来自翻译大模型)
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正常血型酸性磷酸酶相关蛋白基因与遗传性冷球蛋白血症有关的重要基因是 SLC4A1(溶质载体家族4成员1(迪戈血型))。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
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1
8
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道

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