Hereditary Multiple Osteochondromas

遗传性多发性骨软骨瘤(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Multiple Exostoses
Multiple Cartilaginous Exostoses
Multiple Hereditary Exostoses
Diaphyseal Aclasis
Exostoses, Multiple Hereditary
Multiple Congenital Exostosis
Multiple Osteochondromatosis
Multiple Osteochondromas
Bessel-Hagen Disease
Osteochondromatosis
Familial Exostoses
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性多发性软骨瘤,又名遗传性多发性外生骨疣,与三叉神经指趾综合症、II型和外生骨疣、I型有关。与遗传性多发性软骨瘤有关的重要基因是EXT1(外生骨疣糖基转移酶1),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。在该疾病的背景下提到了异维甲酸。附属组织包括脊髓和骨骼。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
16
160

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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