Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum (ACCPN)

遗传性运动和感觉神经病合并大脑半球胼胝体缺如(来自翻译大模型)
别称:
Agenesis of Corpus Callosum with Peripheral Neuropathy
Andermann Syndrome
Accpn
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文献报道
遗传性运动和感觉神经病合并大脑半球缺失,也称为大脑半球缺失合并周围神经病,与大脑半球缺失合并周围神经病和库兹尼茨基安德曼综合症有关。与遗传性运动和感觉神经病合并大脑半球缺失相关的基因是SLC12A6(溶质载体家族12成员6)。相关组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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