Hereditary Amyloidosis

遗传性淀粉样变性(来自翻译大模型)
别称:
Heredofamilial Amyloidosis
Amyloidosis, Hereditary
Amyloidosis Hereditary
Amyloidosis, Familial
Familial Amyloidosis
Genetic Amyloidosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性淀粉样变性,又称为家族性淀粉样变性,与淀粉样变性、遗传性、甲状腺结合球蛋白相关的淀粉样变性和芬兰型淀粉样变性有关。与遗传性淀粉样变性有关的重要基因是TTR(甲状腺结合球蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下提到了Diflunisal和Narcotics药物。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为内分泌/外分泌腺和心血管系统。
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相关ID:
ICD11:1152878652

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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80
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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