Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes (FPGL)

遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Pheochromocytoma-Paraganglioma
Familial Pheochromocytoma-Paraganglioma
Paragangliomas 4
Paragangliomas 2
Paragangliomas 3
Familial Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes
Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma
Familial Paraganglioma Syndrome
Paragangliomas 1
Paraganglioma
Fpgl/pheo
Fpgl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征,也称为遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤,与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征4和嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征1有关,症状包括失音症。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX(MYC相关因子X),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦联蛋白。和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到药物酚妥拉明和血管扩张剂。附属组织包括肾上腺和甲状腺,相关表型为副神经节瘤和肾上腺外嗜铬细胞瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
15
150
167

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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