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中文Hereditary Retinal Dystrophy
遗传性视网膜病变(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Retinal Dystrophies
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遗传性视网膜病变，又称为遗传性视网膜病变，与玻璃体视网膜脉络膜病和索尔比视网膜病有关。与遗传性视网膜病变有关的重要基因是RHO（视紫红质），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下提到了利尿药。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为色素沉着和神经系统。
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相关ID：
ICD11：1060480722
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
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文献报道
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