Hereditary Elliptocytosis (HE)

遗传性椭圆细胞增多症(来自翻译大模型)
别称:
Elliptocytosis, Hereditary
Congenital Elliptocytosis
Ovalocytosis
He
Hereditary Elliptocytosis with Infantile Poikilocytosis
He - [hereditary Elliptocytosis]
Elliptocytosis Hereditary
Hereditary Ovalocytosis
Congenital Ovalocytosis
Elliptocytosis Anaemia
Oval Erythrocytosis
Elliptocytosis
Hey
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性椭圆细胞增多症,又称椭圆细胞增多症,遗传性,与胺复合物和遗传性铁粒幼细胞增多症有关。与遗传性椭圆细胞增多症有关的重要基因是EPB41(红细胞膜蛋白带4.1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和囊泡介导的运输。附属组织包括脾脏和皮肤,相关表型为异常红细胞形态和椭圆细胞增多症。
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:D004612
ICD11:679955609

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
1-5/10000
37
255
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部