Hereditary Spherocytosis (HS)

遗传性球形红细胞增多症(来自翻译大模型)

别称:

Congenital Spherocytic Hemolytic Anemia

Minkowski-Chauffard Disease

Spherocytosis, Type 1

Spherocytic Anemia

Anemia, Hereditary Spherocytic Hemolytic

Minkowski Chauffard Syndrome

Minkowski-Chauffard Syndrome

Spherocytosis, Hereditary

Congenital Spherocytosis

Spherocytosis Hereditary

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性球形红细胞增多症，又称先天性球形红细胞溶血性贫血，与球形红细胞增多症、类型1和胆红素代谢障碍有关，症状包括黄疸。与遗传性球形红细胞增多症有关的重要基因是SPTB（红细胞β-肌动蛋白），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及L1和Ankyrins之间的相互作用。在该疾病的背景下，已提到过木瓜和抗氧化剂。附属组织包括脾脏和皮肤，相关表型为红细胞渗透脆性增加和肌肉无力。

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