Hereditary Spastic Paraplegia (HSP)

Alias:

Hereditary Spastic Paraparesis

Familial Spastic Paraplegia

Strumpell-Lorrain Disease

Spastic Paraplegia, Hereditary

Strümpell-Lorrain Disease

Hsp

Spg

Spastic Paraplegia 3, Autosomal Dominant

Spastic Paraplegia Hereditary

Spastic Paraplegia, Familial

Hereditary Spastic Paralysis

Strumpell-Lorrain Syndrome

Familial Spastic Paralysis

French Settlement Disease

Hereditary Spastic Ataxia

Spastic Paraparesis

Favorite

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性痉挛性截瘫，也称为遗传性痉挛性截瘫，与遗传性痉挛性截瘫35和X连锁痉挛性截瘫2有关，症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST（Spastin）。Pentoxifylline和乙酰胆碱已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和视网膜，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。

Related ID：

MALACARDS：HRD010

MESH：D015419

ICD11：810807375