Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)

遗传性出血性毛细血管扩张症，又称雷杜-奥尔韦-韦伯病，与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征和遗传性出血性毛细血管扩张症1型有关，症状包括发绀、气短和癫痫发作。与遗传性出血性毛细血管扩张症有关的重要基因是ENG（内皮生长因子受体），其相关通路/超级通路包括TGF-β信号通路和BMP信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有凡士林和莫匹罗星。相关组织包括侧板中胚层、肝脏和皮肤，相关表型为粘膜毛细血管扩张和皮肤毛细血管扩张。