Hereditary Angioedema (HAE)

遗传性血管性水肿(来自翻译大模型)

别称:

Hereditary Angioneurotic Edema

Angioedemas, Hereditary

Hae

Hereditary Non Histamine-Induced Angioedema

Hereditary Bradykinine-Induced Angioedema

Familial Angioneurotic Edema

Angioedema, Hereditary

Hane

Hereditary C1 Esterase Inhibitor Deficiency - Deficient Factor

Hae - [hereditary Angioneurotic Oedema]

Hereditary Angioedema Types I and Ii

C1 Esterase Inhibitor Deficiency

Hereditary Angioneurotic Oedema

Bannister Disease, Hereditary

Quincke Disease or Oedema

Hereditary Quincke Oedema

C1 Inhibitor Deficiency

Familial Angioedema

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性血管性水肿，也称为遗传性血管神经性水肿，与血管性水肿、遗传性1型和遗传性3型有关。与遗传性血管性水肿有关的重要基因是F12（凝血因子十二），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和细胞内Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了甲硝唑和万古霉素。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为shRNA丰度增加（Z-score>2）和稳态/代谢

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