Hereditary Multiple Exostoses

Alias:

Multiple Congenital Exostosis

Hereditary Multiple Exostoses 1

Hereditary Multiple Exostoses 2

Hereditary Multiple Exostoses 3

Exostoses, Multiple Hereditary

Exostoses Multiple Hereditary

Multiple Exostosis Syndromes

Osteochondromatosis Syndrome

Multiple Ostechondromas

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性多发性外生骨疣，又称多发性先天性外生骨疣，与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性软骨瘤有关。与遗传性多发性外生骨疣有关的重要基因是EXT1（外生骨疣糖基转移酶1），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢。药物异维A酸已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为人类乳头瘤病毒16（HPV16）假病毒感染和消化/消化道

Related ID：

MALACARDS：HRD001

MESH：D005097