Hepatic Adenomas, Familial (HEPAF)

家族性肝腺瘤(来自ICD-11)
别称:
Familial Liver Cell Adenomas
Hepatic Adenoma, Somatic
Familial Hepatic Adenoma
Liver Cell Adenomas, Familial
Hepatic Adenomas Familial
Hepatocellular Adenomas
Hepatocellular Adenoma
Hepaf
Ha
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肝腺瘤,家族性,又称为家族性肝细胞腺瘤,与肝腺瘤病和青少年发病型糖尿病有关。与肝腺瘤,家族性相关的重要的基因是HNF1A(HNF1同源框A),其相关通路/超级通路包括Slit信号传导和粘附连接稳定性和解体的后翻译调节。附属组织包括肝脏和胰岛,相关表型包括多囊卵巢和青少年发病型糖尿病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
10
78
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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