Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency (VODI)

肝静脉闭塞病伴免疫缺陷(来自ICD-11)
别称:
Hepatic Veno-Occlusive Disease-Immunodeficiency Syndrome
Vodi
Hepatic Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency
Vodi Syndrome
Vodi - [veno-Occlusive Disease Immunodeficiency] Syndrome
Familial Veno-Occlusive Disease with Immunodeficiency
Veno-Occlusive Disease and Immunodeficiency Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷,又称肝静脉闭塞性疾病-免疫缺陷综合征,与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷相关的基因是SP110(SP110核体蛋白)。相关组织包括淋巴结和肝脏,相关表型为全γ球蛋白低下和淋巴细胞计数异常。
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相关ID:
MESH:C537257
ICD11:712514250

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
16
139
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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