Hepatic Lipase Deficiency (HL DEFICIENCY)

肝脂酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Hl Deficiency
Hyperlipidemia Due to Hepatic Triglyceride Lipase Deficiency
Lipc Deficiency
Hmg Coa Lyase Deficiency
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文献报道
肝脂酶缺乏症,也称为HL缺乏症,与肝甘油三酯脂酶和3-羟-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶缺乏引起的高脂血症有关,症状包括心绞痛。与肝脂酶缺乏症相关的重要基因是LIPC(肝脂酶C型)。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为高甘油三酯血症和高胆固醇血症。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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4
9

疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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