Heparin Cofactor Ii Deficiency (THPH10)

肝素辅因子II缺乏(来自ICD-11)
别称:
Thrombophilia Due to Heparin Cofactor Ii Deficiency
Thph10
Hcf Ii Deficiency
Thrombophilia 10 Due to Heparin Cofactor Ii Deficiency
Thrombophilia, Due to Heparin Cofactor Ii Deficiency
Thrombophilia Due to Heparin Cofactor 2 Deficiency
Hcf 2 Deficiency
Hcf2 Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肝素辅因子II缺乏症,又称肝素辅因子II缺乏症血栓形成,与中央视网膜静脉阻塞和血栓性浅静脉炎有关。与肝素辅因子II缺乏症相关的基因是SERPIND1(丝氨酸蛋白酶家族D成员1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和血栓形成疾病。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为弥漫性血管内凝血和复发性深静脉血栓形成。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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10
50
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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